Une maladie extrêmement rare
Le Syndrome de Wolcott-Rallison (WRS) est une maladie génétique très rare qui se déclare dès la petite enfance par un diabète insulino-dépendant permanent. Parmi les symptômes principaux, l'enfant souffre de dysplasie du squelette et d'insuffisances aigües - le plus souvent de nature hépatique et engageant le pronostic vital.
Au-delà de ces 3 principaux symptômes nombre d'autres peuvent apparaître, rendant chaque cas très singulier sans que le type de mutation génétique n'explique cette diversité.
La mutation génétique porte sur le gène EIF2AK3 qui encode l'enzyme PERK. Il s'agit d'une des enzymes impliquées dans le mécanisme de contrôle de la synthèse protéique au sein du réticulum endoplasmique (ER) qui est appelé Unfolded Protein Response (UPR).
Très peu de cas de Wollcott-Rallison ont été identifiés à ce jour, probablement moins d'une centaine dans le monde. Il n'existe pas d'association dédiée à cette maladie.
Credits : Radiography of a WRS child presenting skeletal dysplasia Wolcott-Rallison Syndrome, C.Julier, M.Nicolino, november 2010.
Briser la solitude
Il y a un an Nathalie, la maman du petit Ugolin est venue vers nous. Une première étape pour briser l'isolement lié à cette maladie si rare et chercher à mieux comprendre comment fonctionne le monde médical dans un tel cas.
Ugolin a 5ans. Il a été diagnostiqué à l'âge de 2ans.
Nathalie est à la recherche de personnes ayant connaissance du Syndrome de Wolcott-Rallison: parents et proches d'enfants atteints, médecins, para-médicaux, instituteurs...pour partager et compiler les expériences vécues, les idées et "best practices". Les sujets sont nombreux des enjeux médicaux à la gestion du quotidien :
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Quelles étapes une fois que le diagnostic tombe?
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Construire une équipe de soin autour de l'enfant
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Développement, épanouissement, éducation de l'enfant
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Faire face aux infections
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Quand les complications démarrent...
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Chirurgie (greffe)
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R&D et promesses de traitement ?
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Comment soutenir la recherche scientifique et clinique ?
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Parentalité, fratrie et vie de famille
Parce que le Syndrome de Wolcott-Rallison est extrêmement rare, briser la solitude nécessite de dépasser les frontières géographiques et linguistiques.
En partageant les vécus et expériences de chacun il est possible d'offrir mieux à tous les enfants nouvellement atteints, plus de courage aux parents et d'information aux équipes médicales.
Cet investissement, Nathalie le mène avec tout l'amour et le courage d'une maman.
Construire une communauté des aimants, des aidants et des soignants
Pour échanger avec Nathalie, partager votre vécu, vos expériences ou vos idées, pour informer ou être informés, envoyez-nous un email à wrs@villigervaluation.ch.
Des connections ont déjà pu être établies entre quelques familles en Europe et aux Etats-Unis.
Nous parlons anglais, français, allemand et italien et faisons tout notre possible pour aider aimants et aidants à se rencontrer et créer une communauté autour du Syndrome de Wolcott-Rallison.
L'espoir de cet initiative est de créer les conditions d'un meilleur futur pour les enfants souffrants du Syndrome de Wolcott-Rallison, pour ceux qui les aiment, les épaulent et les soignent.
Références
Wolcott-Rallison Syndrome, C.Julier and M. Nicolino, 2010
Os odontoideum in wolcott-rallison syndrome: a case series of 4 patients, Dias et al., 2016
Liver, pancreas and kidney transplantation for the treatment of Wolcott-Rallison syndrome, Tzakis et al., 2015
En bloc multiorgan transplant (liver, pancreas, and kidney) for acute liver and renal failure in a patient with Wolcott-Rallison syndrome, Rivera et al., 2013
Frequency and spectrum of Wolcott–Rallison syndrome in Saudi Arabia: a systematic review, A.Habeb, 2013
A Novel Hypomorphic A Novel Hypomorphic PDX1 Mutation Responsible for Permanent Neonatal Diabetes With Subclinical Exocrine Deficiency , Nicolino et al., 2010
Wolcott-Rallison syndrome: a clinical and genetic study of three children, novel mutation in EIF2AK3 and a review of the literature, Iyer et al., 2004